2月28日はRare Disease Day（希少・難治性疾患の日） 先天代謝異常疾患について学ぶ！

世界希少・難治性疾患の日（RDD）とは？
2月28日はRare Disease Day（世界希少・難治性疾患の日）です。この日は、世界中で希少・難治性疾患に対する理解と認識を深め、患者やその家族を支援することを目的としています。

希少疾患とは？
多くの希少疾患は、遺伝的変異により、体内で欠損または完全には機能しないタンパク質が原因で発症します。個々にこれらの疾患は非常に珍しく、その数は7,000以上に存在すると、National Organization for Rare Disorder（NORD®）によって報告されています。希少・難治性疾患は、その症状や影響が多岐にわたるため、早期の診断が難しく、効果的な治療法がないことが多いです。

希少疾患の例
希少疾患には、以下のような代謝異常疾患が含まれます：

• プロピオン酸血症（Propionic Acidemia）

• メチルマロン酸血症（Methylmalonic Acidemia）

• 糖原病（Glycogen Storage Disease）

これらの疾患は、体内で正常な代謝が行われず、毒性物質が蓄積されることにより、深刻な症状を引き起こすことがあります。

代謝異常疾患について学ぶ
2月12日、モデルナ・ジャパンでは、藤田医科大学小児科准教授の中島葉子先生を招いて、代謝異常疾患についての理解を深めるセッションを行いました。中島先生は、信州大学卒業後、名古屋市立大学大学院を修了され、さらにアムステルダム大学で先天代謝異常症の研究を行いました。現在、先天代謝異常疾患の研究と臨床活動において広く知られている専門家であり、先天代謝異常学会などの学会活動にも積極的に参加されています。

先生の講演では、代謝異常疾患の特徴や診断方法、治療法の現状について詳しく説明いただきました。また、現在の治療法や最新の研究動向についても触れていただき、社員一同、代謝異常疾患への理解を深める貴重な機会となりました。

mRNA技術による治療の可能性
最近では、mRNA技術が希少疾患の治療においても注目されています。mRNA技術は、タンパク質を正常に作り出すための指示を細胞に与えることができるため、欠損したタンパク質や酵素を補う治療法として期待されています。

例えば、mRNA技術を用いて欠損した酵素を細胞に供給することができれば、体内での有害な物質の蓄積を防ぎ、症状の改善を期待することができます。このアプローチは、希少疾患患者とそのご家族に新たな希望をもたらす可能性があります。

希少疾患患者とその家族への支援
希少疾患は、その珍しさや複雑さから、患者の家族および医師や医療スタッフが大きな負担を強いられることが多いです。早期の診断と適切な治療が重要ですが、まだ多くの疾患に対する治療法は確立されていません。そのため、希少疾患の患者や家族を支援するためには、医療技術の進歩や新しい治療法の開発、さらに、社会全体でのそれらへの理解が必要です。
　
世界希少・難治性疾患の日（RDD）は、希少疾患への認識を深め、患者やその家族に対する支援を強化するための大切な日です。mRNA技術など、最新の医療技術が希少疾患治療にどのように役立つかを考え、これからも患者の生活の質を向上させるために努めていく必要があります。モデルナ・ジャパンは、Rare Disease Day in Japan 2025に協賛しています。

私たちの周りにいる希少疾患の患者やその家族を支援するために、今日からできることを考えて行動を起こしましょう。

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